肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在武汉的医院确诊为实体瘤,医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗,希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在武汉考虑多种治疗方案,希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史,您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在武汉希望获得一份详尽的肿瘤基因档案,用于长期健康管理。
这个检测能查出什么?
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面:一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’,检查近2万个基因的关键部分,重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化,包括基因的‘拼写错误’(点突变)、‘段落增减’(插入缺失)、‘复印份数异常’(拷贝数变异)和‘错误拼接’(基因融合)。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’,并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’,比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时,它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力(HRD状态),这关系到对另一类药物(PARP抑制剂)的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景(胚系突变)的初步分析。请注意,它主要提供分子层面的信息,不能替代病理诊断,且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程相对便捷,具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织),这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取;或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在武汉,可以咨询合作的检测机构安排样本递送;若不在武汉,他们通常也提供安全的邮寄服务,确保样本在途中的质量。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确性,能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本,检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析,其灵敏度较高,有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息,但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,仅对样本进行分析,对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告,需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断,以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变,医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前,请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本,按照指导使用指定的保存液或条件,并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担,目前不在医保报销范围内,请知悉。
- 收到报告后,建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性,其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (15条,均分4.4)
解读医生专业度很高,但因为当时他后面还有安排,感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题,或者适当延长一点沟通时间,体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期,尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时,我们支持多次咨询,您有任何新问题,可以随时联系我们再次沟通。
服务挺专业的,保密细节也到位。唯一小遗憾的是,报告电子版下载后,只能在一定时间内查看,过期需要重新申请。虽然理解是为了安全,但有时想翻出来再看看不太方便,希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑,防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求,会研究更灵活的方案,比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
因为要等医院病理切片,前期流程拖了点时间。这期间顾问主动联系我的次数稍显频繁,虽然知道是好意,但有时工作忙被打扰到。建议可以提前沟通好偏好的沟通频率和方式(比如微信留言或电话)。
机构回复
真诚感谢您的指正。我们本意是希望提供主动、及时的服务,但忽略了您的个人节奏和偏好,非常抱歉。我们已要求顾问在服务开始时即与客户确认沟通频率与方式,提供更个性化的服务体验。
流程挺顺畅的,但纸质报告寄送用了普通快递,我没及时收到,耽误了一天去拿给医生看。建议这种重要文件可以用更靠谱的快递并提前通知单号。好在电子报告可以先看,没误大事。
机构回复
非常抱歉快递服务未能让您满意!您的建议非常重要,我们已经将重要报告的寄送升级为可追踪的优先快递,并会提前发送物流信息,确保您及时查收。
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
化疗前做的检测,想尽量避免无效化疗。报告拿到后,我对PD-L1那个指标不太理解,就在咨询微信上留了个言,没想到晚上8点多还有客服回复我。而且不是敷衍,是发了几个科普链接,还约了第二天白天电话详细说。这种响应速度和全天候在线的感觉,让我在开始艰难治疗前,多了一份安全感。
机构回复
为您提供及时、专业的解答是我们的责任。我们团队实行轮班值守,确保能第一时间响应您的咨询。治疗即将开始,希望我们的专业支持能化作您的一份信心。祝您一切顺利!
本人是肠癌患者,做化疗前检测。特意问了数据保存问题,他们承诺检测完成后一定期限内,客户可以自主选择销毁原始数据和样本,不是永远保存在他们那里。这个政策让我觉得被尊重,我不是被动方,我对自己的基因有主动权。
机构回复
您提到了我们非常重视的数据伦理原则。是的,我们坚信数据主权属于您。我们提供完整的样本与数据处置选项,并会主动提醒与服务。您的选择,我们绝对尊重和执行。
我自己是肠癌患者,术后复查用的。采样是用上次手术的留存组织,所以我自己没遭罪,感觉挺方便的。就是听说如果是现在取,可能得再做肠镜,想想都头疼。幸好有存量,省事了。报告出来医生解读得也挺细。
机构回复
感谢您的评价。对于术后复查患者,能利用既往留存组织完成检测,避免再次侵入性采样,正是我们推荐的优势方案之一。很高兴这为您带来了便利。后续任何解读需求,我们的医生团队随时支持。祝您康复!
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
我爸是结直肠癌,做的组织检测。报告不到10天就拿到了,关键是有个KRAS G12C突变,报告里居然还提到了国外已上市的新药,虽然国内还没上,但给了我们很大的希望和方向。信息更新速度比我想象的快。
机构回复
我们的知识库会持续追踪全球最新进展,旨在为患者提供前沿的医学信息。很高兴这份报告能为您的家庭带来新的希望和方向。
爸爸肺癌术后,主治医生推荐做这个套餐找后续用药方向。报告出来真的很有帮助,不只列出了可能的靶向药,还把每个药物的临床证据等级、国内上市和医保情况都标清楚了。解读医生电话里讲了半个多小时,特别耐心,连我这种外行都听懂了七八成。
机构回复
感谢您的信任。我们深知精准的用药信息和清晰的解读对患者家庭至关重要,很高兴能为您提供有价值的参考。后续若有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
作为患者家属,最怕流程复杂手续繁琐。这个检测套餐好就好在“一条龙”服务清晰。从下单咨询、样本准备指导、物流对接、进度查询到报告解读,都有明确指引和专人对接,没让我们在焦头烂额时再多费心。检测速度也很快,没耽误治疗时机。
机构回复
“清晰”和“省心”正是我们设计服务流程时的核心目标。尤其在您需要多方协调的艰难时期,我们希望能提供坚实的支持。感谢您对我们“一条龙”服务的肯定,祝家人早日康复。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
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